Molekulare Diagnostik

Eine große Herausforderung angesichts des zunehmenden Wissens um therapierelevante molekulare Veränderungen im Lungenkrebszellen ist die Entwicklung einer qualitativ hochwertigen molekularen Diagnostik, die schnell und präzise alle diese Treibermutationen erfasst. Im Institut für Pathologie der Uniklinik Köln wurde hierzu für das Netzwerk Genomische Medizin eine molekulardiagnostische Plattform aufgebaut, die sämtliche bekannte Treibermutationen umfasst. Dies schließt unter anderem Mutationen in den Genen EGFR, KRAS, BRAF, PIK3CA, HER2, p53, MET und DDR2 ein, Translokationen in ALK, RET, ROS1 und Amplifikationen in HER2, MET und FGFR1. Diese Liste der untersuchten molekularen Veränderungen wird aufgrund aktueller Forschungsergebnisse regelmäßig aktualisiert.

Das NGM bietet eine umfassende Analyse mit einem  Multiplex-Test in Kombination einer hochsensitiven Tiefensequenzierung an, die auch seltene Genveränderungen in kleinsten Gewebeproben zuverlässig detektiert. Dazu werden multiple Techniken an routinemäßig Formalin-fixierten und in Paraffin eingebetteten Proben eingesetzt, wie Next Generation Sequenzierungen (NGS), immunhistochemische Detektion von Genexpression und Fluoreszenz in situ Hybridisierungen (FISH).

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